Was ist das Cornelia de Lange - Syndrom?

 

Das Cornelia de Lange Syndrom (CdLS) oder auch Brachmann de Lange Syndrom wurde nach der holländische Kinderärztin Claudia Cornelia de Lange als Dysmorphien Syndrom bezeichnet, was multiple Fehlbildungen beschreibt. Meistens ist die Erkrankung im Zusammenhang einer kognitiven (geistigen) Behinderung zu sehen. 
 

Was ist die Ursache vom CdLS?

 

Im Jahre 2004 wurde ein Gen (NIPBL - Gen) identifiziert, dessen Mutationen (Veränderungen) verantwortlich für die Entstehung des CdLS sind. Leider ist dies aber keine 100%ige sichere Aussage. Denn bisher konnten nur 50% der Humangenetisch untersuchten Patienten dieses Gen Vorweisen. Die Ursachen sind somit noch nicht geklärt und werden noch immer untersucht.

Um allerdings absolut sicherzugehen sollte eine genetische Untersuchung auch bei Geschwistern und auch den Eltern vorgenommen werden. Es heißt allerdings auch nicht das diese ebenfalls davon betroffen sein werden. Diese Erkrankung ist noch immer sehr sprunghaft und nicht eindeutig einzugrenzen. 

Die Zufälligkeit liegt ca bei 1 zu 10.000 bis 30.000 pro Geburt. 

 

Typische Merkmale vom CdLS sind:

 

Kleinwuchs (Männer knapp 150 cm, Frauen knapp 130 cm)

geringe Kopfgröße (Mikrocephalie)

dichtes, kräftiges Kopfhaar mit niedrigen Haaransatz

dichte Augenbrauen, oft über der Nasenwurzel zusammen gewachsen, lange Wimpern

breiter Nasenrücken

lange Oberlippenrinne (Philtrum leicht vorgewölbt), schmale Oberlippe

sichelförmiger (nach unten gezogener) Mund

hoher Gaumen/Gaumenspalte

tief angesetzte Ohren

starke Körperbehaarung

kleine Hände und Füße

Fehlbildungen der oberen Extremitäten (vom Fehlen eines Fingers bis zum kompletten Fehlen der Unterarmknochen und der Hand)

an den Füßen sind oft die zweite und dritte Zehe zusammen gewachsen.
Herzfehler (Loch im Herzen)
Augenstörungen
Hörstörungen

 

 

Zu den am häufigsten medizinischen Problemen gehört der gastroösophageale Reflux (Rückfluss des Mageninhalts in die Speiseröhre) selten aber auch möglich sind Darmverschlingung bzw. Darmverschluss und der Zwerchfellbruch.

Reflux ist einer der häufigsten schwere Ernährungsproblem der bei CdLS vorkommen kann. Es äußert sich meistens durch würgen und häufiges Erbrechen, kau und Schluckprobleme. Im schlimmsten Fall kommt es zur absoluten Nahrungsverweigerung, was nur über die PEG oder PEJ umgangen werden kann.

Bei einem unbehandelten Reflux ist eine Aspirationspneumonie (Lungenentzündung durch Eindringen von Mageninhalt in die Lunge) und es kann zusätzlich zu einer Entzündung der Speiseröhre (Ösophagitis) kommen. Durch ein passendes Magenschutz Medikament kann der Reflux unterdrückt werden und therapiert werden. Natürlich ist im späteren Alter eine Operation möglich, die für eine bessere Lebensqualität sorgt.

 

Anämie und Aspirationsneigung tragen zur Wachstumsminderung bei und stellen gleichermaßen die häufigste Todesursache dar.
 

Patienten mit CdLS zeigen eine dauerhaft, verlangsamte Entwicklung der Lernfähigkeiten. Die Selbstständigkeit dieser Patienten ist ebenfalls eingeschränkt und muss damit berücksichtigt werden. Das Spektrum der intellektuellen Fähigkeiten ist aber weiter als man noch vor einigen Jahren annahm. Eine frühe Förderung mit den passenden Therapien wirken sich mit Sicherheit Positiv aus bei der Entwicklung des Kindes. Es lässt sich leider nicht einschätzen, wann genau das Kind anfängt zu sitzen oder zu laufen oder zu krabbeln. Es lässt sich leider kein Maßstab nehmen bei diesen Kindern wann diese es können sollten oder noch nicht. Es gibt auch einige Kinder die gar nicht Laufen können und dauermäßig auf Pflegehilfsmittel angewiesen sind.

 

Einige Kinder mit CdLS zeigen sehr viel Interesse und Neugier an Ihre Umwelt und zeigen verstärkt den Drang diese kennenzulernen. Leider kann es dadurch zu fehl Einschätzungen kommen, wobei einige Gefahren einfach nicht gesehen werden. In vielen Fällen ist leider aber auch die sprachliche Entwicklung nicht komplett ausgeprägt so das eine gegebenfalls andere Kommunikation (Gebärdensprache) gesucht werden muss.

 

Manche Kinder teilen durch Schreien und selbstverletzendes Verhalten mit, dass sie Schmerzen haben, andere verschaffen sich Erleichterung durch außergewöhnliche Körperbewegungen und Übestrecken des Kopfes, Drehen des Kopfes, Schaukeln, Wippen oder permanente Unruhe. Es heißt aber nicht das es immer eine psychologischer Hintergrund zu suchen ist. Es ist oft ein Zeichen von körperlichen Schmerzen und es ist einfach kein anderer Weg gefunden worden sich mitzuteilen.

 

Einige Kinder mit CdLS wirken "wie in einer anderen Welt" und beschäftigen sich mit ungewöhnlichen gleichförmigen Verhaltensweisen (Stereotypien). Sie sind zwar sehr aufgeschlossen gegenüber Fremden aber primär sehr isoliert. Manche Fachleute sprechen bei diesen Kindern von autistischen Verhaltensmerkmalen.